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Lafora. A Perugia Melodie Davanti al Presepe

0 Submitted by on Ven, 17 Dicembre 2021, 08:42
Presso la Basilica di San Pietro a Perugia questo Santo Stefano (domenica 26 Dicembre 2021 alle ore 17.30) il coro del CAI “Colle del Sole” canterà in favore del Progetto Lafora. Tutti gli interessati possono partecipare; l’ingresso è libero. La malattia di Lafora è un’epilessia mioclonica progressiva ereditaria grave e rara, che si manifesta nell’adolescenza con crisi epilettiche, allucinazioni visive e Continue Reading...
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Meeting Internazionale per avviare il Progetto di Terapia Genica per la Malattia di Lafora

0 Submitted by on Mar, 05 Ottobre 2021, 10:25
Il 4 e 5 Ottobre 2021 a Perugia e ad Assisi avrà luogo il congresso internazionale dedicato alla malattia di Lafora, al quale parteciperanno i massimi esperti mondiali, tra i quali Berge Minassian e Mattew Gentry. Promosso dall’Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto”, dalla Fondazione POST e dall’AO di Perugia, avrà l’obiettivo di promuovere e avviare lo speciale Progetto di Terapia Genica per la Malattia di Lafora per cercare una cura reale e definitiva a questa tremenda malattia. L’evento potrà essere...
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NEWS ricerca sulla FIBROMATOSI DESMOIDE AGGRESSIVA

0 Submitted by on Ven, 20 Agosto 2021, 09:14
La Dott.ssa Daniela Segat, ricercatrice senior e capo del Progetto Fibromatosi Desmoide Aggressiva presso l’Istituto Malattie Rare “Mauro Baschirotto” di Costozza di Longare (Vicenza), interverrà all’8th Annual DTRF International Research Workshop di Philadelphia con una relazione in cui presenterà gli importanti risultati della sua  ricerca e la creazione del modello cellulare della malattia  mediante l’innovativa metodica del “Taglia e cuci dei geni” denominata CRISPR/Cas9. Continue Reading...
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LESCH-NYHAN: NEWS DALLA RICERCA

0 Submitted by on Ven, 06 Agosto 2021, 09:09
Nuovo Articolo sulla Malattia di LESCH-NYHAN dai Ricercatori dell’Istituto BIRD La malattia di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Desease o LND) è una rara patologia legata al cromosoma X che riguarda il metabolismo delle purine. La sua incidenza nella popolazione è stimata in 1:350.000 nati ed è dovuta a mutazioni nel gene HPRT1. Allo scopo di comprendere meglio la natura delle delezioni di Continue Reading...
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Progetto di Terapia Genica Lafora per Federico… e altri

0 Submitted by on Gio, 13 Maggio 2021, 16:04
L’Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto svolge la propria attività sia a livello Nazionale che Internazionale. Da qui l’esigenza di ripensare la propria struttura organizzativa, tenendo conto delle crescenti esigenze connesse ai nuovi progetti di collaborazione con le strutture sanitarie di altri contesti regionali. Di particolare importanza quelli recentemente avviati con le strutture della Sanità Umbra (specificamente con l’Ospedale Santa Maria Continue Reading...
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