Sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader Willi (PWS) è una complessa malattia genetica neurologica e comportamentale causata da un’anomalia del 15° cromosoma. Colpisce maschi e femmine di tutte le razze in modo uguale. Le stime di prevalenza variano da 1:12000 a 1:15000. L’incidenza nei nuovi nati è ignota. La sindrome di Prader Willi causa ipotonia muscolare, deficit staturale (se non trattata con l’ormone della crescita), deficit cognitivi, incompleto sviluppo sessuale, problemi comportamentali e una persistente sensazione di fame che, in associazione ad un metabolismo che usa molte meno calorie del normale, può portare ad iperfagia ed obesità patologica grave. Alla nascita il neonato è generalmente sottopeso, ipotonico e, a causa dell’ipotonia muscolare, ha difficoltà succhiare (sviluppo lento). La seconda fase (sviluppo eccessivo), inizia tra i 2 ed i 5 anni e dura tutta la vita, può presentare iperfagia, problemi nel controllo del peso corporeo e ritardato sviluppo delle capacità motorie in associazione a disturbi comportamentali. Altri fattori che possono causare problemi sono reazioni avverse ai farmaci, soglia del dolore molto aumentata, problemi gastroenterici e respiratori, assenza del vomito e termoregolazione instabile. Negli individui affetti da sindrome di Prader Willi si possono sviluppare gravi complicanze mediche molto rapidamente.

I servizi che l’Istituto offre per la Sindrome di Prader-Willi sono

• Visite di medici ed esperti (neurologo, endocrinologo, genetista, internista, fisiatra, radiologo, psicologo, neuropsicomotricista, fisioterapista…).
• Diagnosi genetica
• Ricerca in ambito biomolecolare e cellulare
• Cicli diagnostico-riabilitativi in diurnato con pernottamento presso la struttura, 4 volte all’anno per circa 1 mese l’uno.
• Progetto Internazionale Diagnoses Free in collaborazione con IPWSO (International Prader-Willi Syndrome Organization) a sostegno di alcune nazioni di Africa, Asia, America latina ed Est Europa.
• Progetto di ricerca Establishment af an in vitro model of muscle cell derived fibroblasts to study dysregulation of translational capacity in PWS syndrome.

Pubblicazioni Scientifiche

• Articolo scientifico Luglio 2005
• Articolo scientifico 27-01-2011

Contributi

Banca Popolare di Vicenza, IBAN: IT 88F0572811810010570009800

Causale: Contributo per Ricerca PWS

 

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