Sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader Willi (PWS) è una complessa malattia genetica neurologica e comportamentale causata da un’anomalia del 15° cromosoma. Colpisce maschi e femmine di tutte le razze in modo uguale. Le stime di prevalenza variano da 1:12000 a 1:15000. L’incidenza nei nuovi nati è ignota. La sindrome di Prader Willi causa ipotonia muscolare, deficit staturale (se non trattata con l’ormone della crescita), deficit cognitivi, incompleto sviluppo sessuale, problemi comportamentali e una persistente sensazione di fame che, in associazione ad un metabolismo che usa molte meno calorie del normale, può portare ad iperfagia ed obesità patologica grave. Alla nascita il neonato è generalmente sottopeso, ipotonico e, a causa dell’ipotonia muscolare, ha difficoltà succhiare (sviluppo lento). La seconda fase (sviluppo eccessivo), inizia tra i 2 ed i 5 anni e dura tutta la vita, può presentare iperfagia, problemi nel controllo del peso corporeo e ritardato sviluppo delle capacità motorie in associazione a disturbi comportamentali. Altri fattori che possono causare problemi sono reazioni avverse ai farmaci, soglia del dolore molto aumentata, problemi gastroenterici e respiratori, assenza del vomito e termoregolazione instabile. Negli individui affetti da sindrome di Prader Willi si possono sviluppare gravi complicanze mediche molto rapidamente.

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