Sindrome di Prader-Willi
La sindrome di Prader Willi (PWS) è una complessa malattia genetica neurologica e comportamentale causata da un’anomalia del 15° cromosoma. Colpisce maschi e femmine di tutte le razze in modo uguale. Le stime di prevalenza variano da 1:12000 a 1:15000. L’incidenza nei nuovi nati è ignota. La sindrome di Prader Willi causa ipotonia muscolare, deficit staturale (se non trattata con l’ormone della crescita), deficit cognitivi, incompleto sviluppo sessuale, problemi comportamentali e una persistente sensazione di fame che, in associazione ad un metabolismo che usa molte meno calorie del normale, può portare ad iperfagia ed obesità patologica grave. Alla nascita il neonato è generalmente sottopeso, ipotonico e, a causa dell’ipotonia muscolare, ha difficoltà succhiare (sviluppo lento). La seconda fase (sviluppo eccessivo), inizia tra i 2 ed i 5 anni e dura tutta la vita, può presentare iperfagia, problemi nel controllo del peso corporeo e ritardato sviluppo delle capacità motorie in associazione a disturbi comportamentali. Altri fattori che possono causare problemi sono reazioni avverse ai farmaci, soglia del dolore molto aumentata, problemi gastroenterici e respiratori, assenza del vomito e termoregolazione instabile. Negli individui affetti da sindrome di Prader Willi si possono sviluppare gravi complicanze mediche molto rapidamente.
I servizi che l’Istituto offre per la Sindrome di Prader-Willi sono
- Visite di medici ed esperti (neurologo, endocrinologo, genetista, internista, fisiatra, radiologo, psicologo, neuropsicomotricista, fisioterapista…).
- Diagnosi genetica
- Ricerca in ambito biomolecolare e cellulare
- Cicli diagnostico-riabilitativi in diurnato con pernottamento presso la struttura, 4 volte all’anno per circa 1 mese l’uno.
- Progetto Internazionale Diagnoses Free in collaborazione con IPWSO (International Prader-Willi Syndrome Organization) a sostegno di alcune nazioni di Africa, Asia, America latina ed Est Europa.
- Progetto di ricerca Establishment af an in vitro model of muscle cell derived fibroblasts to study dysregulation of translational capacity in PWS syndrome.
Pubblicazioni Scientifiche
Contributi
Banca Popolare di Vicenza, IBAN: IT 88F0572811810010570009800
Causale: Contributo per Ricerca PWS
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