Category Archives: articoli scientifici

NEWS DALLA RICERCA: Nuovo Articolo sulla Malattia di LESCH-NYHAN dai Ricercatori dell’Istituto BIRD

0 in Ven, 06 Agosto 2021, 09:09
La malattia di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Desease o LND) è una rara patologia legata al cromosoma X che riguarda il metabolismo delle purine. La sua incidenza nella popolazione è stimata in 1:350.000 nati ed è dovuta a mutazioni nel gene HPRT1. Allo scopo di comprendere meglio la natura delle delezioni di questo gene, nello studio scientifico “Studio Dettagliato di Grandi Delezioni Continue Reading...
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La nuova tappa nel cammino dell’Associazione – nasce la costola Umbra per l’Italia centrale

0 in Mer, 30 Novembre 2016, 15:14
Venerdì 2 dicembre 2016, presso il Centro di Ricerche Emato-Oncologiche (CREO), aula Rita Levi Montalcini, dell’Ospedale S. Maria della Misericordia di Perugia, si terrà un convegno sul tema “Assistenza e Ricerca sulle malattie rare in Umbria”, cui parteciperanno – oltre agli operatori sanitari di tutte le strutture interessate – anche i pazienti e i loro familiari. L’evento, il primo di Continue Reading...
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Conferenza SPAEN

0 in Mar, 01 Ottobre 2013, 16:25
Londra, 10 – 12 Ottobre 2013 Un nuovo evento a favore delle malattie rare. La 4th SPAEN Annual Conference for Organizations Representing Patients With Sarcomas, GIST or Desmoid-Tumors ospiterà come relatrice la dott.ssa Daniela Segat, ricercatrice presso l’Istituto Malattie Rare “Mauro Baschirotto”. Durante la conferenza, che si terrà l’11 Ottobre 2013 alle ore 14:00, la dott.ssa Segat presenterà i dati Continue Reading...
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