Ipertermia Maligna

L’ipertermia maligna (IM) è una malattia farmacogenetica dei muscoli scheletrici, che è caratterizzata da una risposta ipermetabolica a potenti gas anestetici volatili. I segni tipici della IM comprendono l’ipertermia marcata, la tachicardia, la tachipnea, l’aumento della produzione di diossido di carbonio, l’aumento del consumo di ossigeno, l’acidosi, la rigidità muscolare e la rabdomiolisi; tutti questi segni sono collegati a una risposta ipermetabolica. Questa sindrome viene ereditata come carattere autosomico dominante. Sono state identificate oltre 90 mutazioni nel gene RYR-1 ed almeno 25 sono responsabili della IM. L’identificazione delle mutazioni genetiche ha permesso l’introduzione di test genetici che individuano la suscettibilità alla IM e gli studi di genetica molecolare saranno di grande aiuto nell’individuare le mutazioni a rischio.

I servizi che l’Istituto offre per l’Ipertermia Maligna sono:

• Visite di medici ed esperti
• Diagnosi genetica
• Assistenza ed informazione a pazienti e famiglie anche grazie alla costituzione diAFIM (Associazione Famiglie Ipertermia Maligna)

Pubblicazioni Scientifiche

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