Category Archive for "leschnyhan"

LESCH-NYHAN: NEWS DALLA RICERCA

0 in Ven, 06 Agosto 2021, 09:09

Nuovo Articolo sulla Malattia di LESCH-NYHAN dai Ricercatori dell’Istituto BIRD La malattia di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Desease o LND) è una rara patologia legata al cromosoma X che riguarda il metabolismo delle purine. La sua incidenza nella popolazione è stimata in 1:350.000 nati ed è dovuta a mutazioni nel gene HPRT1. Allo scopo di comprendere meglio la natura delle delezioni di Continue Reading...

SCADENZA DEI PIANI TERAPEUTICI PROROGATA DA AIFA, CAUSA COVID-19

0 in Ven, 27 Marzo 2020, 15:02

Il rischio di infezione da SARS-CoV-2 nei pazienti anziani o con malattie croniche come quelle rare si previene anche limitando l’affluenza negli ambulatori specialistici da parte di coloro che dovrebbero ottenere il rinnovo dei piani terapeutici per i medicinali soggetti a monitoraggio AIFA. L’AIFA annuncia infatti nella nota dell’11 marzo 2020 che “La validità dei piani terapeutici già sottoscritti dai Continue Reading...

Malattie Rare: Giornata Internazionale

0 in Mar, 27 Febbraio 2018, 08:59

Eccoci giunti alla XI Giornata Mondiale sulle Malattie Rare che come ogni anno ci vede puntuali a ribadire con forza a politici, maestranze, organismi nazionali e internazionali: ” Investire nella Ricerca per investire nel futuro di tutti i nostri figli” Vi aspettiamo numerosi, presso il nostro Istituto sulle Malattie Rare a Costozza di Longare, domani 28 febbraio alle ore 11.00, Continue Reading...

Ottava giornata internazionale delle malattie rare.

0 in Gio, 26 Febbraio 2015, 07:38

L’Ottava Giornata Internazionale delle Malattie Rare si è tenuta il 28 febbraio 2015. Si tratta di una giornata ricca di iniziative caratterizzata da incontri con i malati e le loro famiglie, incontri con le scolaresche e visite guidate al laboratorio dell’istituto B.I.R.D. della fondazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto”....

Lesch-Nyhan: Gruppo europeo famiglie

0 in Lun, 27 Gennaio 2014, 10:52

SINDROME DI LESH-NYHAN La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è una malattia genetica grave caratterizzata da iperuricemia, distonia, spasticità, coreoatetosi, difficoltà di espressione verbale, problemi renali, vario grado di deficit cognitivo e, in particolare, da una spinta incontrollabile all’autolesionismo che per le particolari caratteristiche viene definito propriamente come comportamento Lesch-Nyhan.La malattia è originata dall’assenza o comunque dall’attività estremamente ridotta dell’enzima poxantina–guanina–fosforibosil-transferasi (HPRT), normalmente presente e funzionante Continue Reading...

Ricerca Sindrome di Lesch-Nyhan

0 in Mer, 13 Novembre 2013, 17:23

Importanti risvolti sulla ricerca per la Lesh Nyhan. C’è la prospettiva per una cura grazie alle armi dell’Hiv. Questo è l’esito della ricerca del centro B.I.R.D. della Fondazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto”. Vi lasciamo l’articolo del 13 Novembre 2013 per una lettura completa...