Category Archives: leschnyhan

NEWS DALLA RICERCA: Nuovo Articolo sulla Malattia di LESCH-NYHAN dai Ricercatori dell’Istituto BIRD

0 in Ven, 06 Agosto 2021, 09:09
La malattia di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Desease o LND) è una rara patologia legata al cromosoma X che riguarda il metabolismo delle purine. La sua incidenza nella popolazione è stimata in 1:350.000 nati ed è dovuta a mutazioni nel gene HPRT1. Allo scopo di comprendere meglio la natura delle delezioni di questo gene, nello studio scientifico “Studio Dettagliato di Grandi Delezioni Continue Reading...
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SCADENZA DEI PIANI TERAPEUTICI PROROGATA DA AIFA, CAUSA COVID-19

0 in Ven, 27 Marzo 2020, 15:02
Il rischio di infezione da SARS-CoV-2 nei pazienti anziani o con malattie croniche come quelle rare si previene anche limitando l’affluenza negli ambulatori specialistici da parte di coloro che dovrebbero ottenere il rinnovo dei piani terapeutici per i medicinali soggetti a monitoraggio AIFA. L’AIFA annuncia infatti nella nota dell’11 marzo 2020 che “La validità dei piani terapeutici già sottoscritti dai Continue Reading...
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Giornata Internazionale delle Malattie Rare

0 in Mar, 27 Febbraio 2018, 08:59
Eccoci giunti alla XI Giornata Mondiale sulle Malattie Rare che come ogni anno ci vede puntuali a ribadire con forza a politici, maestranze, organismi nazionali e internazionali: ” Investire nella Ricerca per investire nel futuro di tutti i nostri figli” Vi aspettiamo numerosi, presso il nostro Istituto a Costozza di Longare, domani 28 febbraio alle ore 11.00, per celebrare, ricordare, Continue Reading...
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Gruppo europeo famiglie sindrome Lesch-Nyhan

0 in Lun, 27 Gennaio 2014, 10:52
SINDROME DI LESCH-NYHAN La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è una malattia genetica grave caratterizzata da iperuricemia, distonia, spasticità, coreoatetosi, difficoltà di espressione verbale, problemi renali, vario grado di deficit cognitivo e, in particolare, da una spinta incontrollabile all’autolesionismo che per le particolari caratteristiche viene definito propriamente come comportamento Lesch-Nyhan. La malattia è originata dall’assenza o comunque dall’attività estremamente ridotta dell’enzima ipoxantina–guanina–fosforibosil-transferasi (HPRT), normalmente presente e Continue Reading...
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