IPERTERMIA MALIGNA
L’ipertermia maligna (IM) è una malattia farmacogenetica dei muscoli scheletrici, che è caratterizzata da una risposta ipermetabolica a potenti gas anestetici volatili. I segni tipici della IM comprendono l’ipertermia marcata, la tachicardia, la tachipnea, l’aumento della produzione di diossido di carbonio, l’aumento del consumo di ossigeno, l’acidosi, la rigidità muscolare e la rabdomiolisi; tutti questi segni sono collegati a una risposta ipermetabolica. Questa sindrome viene ereditata come carattere autosomico dominante. Sono state identificate oltre 90 mutazioni nel gene RYR-1 ed almeno 25 sono responsabili della IM.
L’identificazione delle mutazioni genetiche ha permesso l’introduzione di test genetici che individuano la suscettibilità alla IM e gli studi di genetica molecolare saranno di grande aiuto nell’individuare le mutazioni a rischio.
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