TSC, Sclerosi Tuberosa
La Sclerosi Tuberosa è una malattia ereditaria autosomica dominante con una prevalenza di 1/10.000 nati. La TSC si manifesta a causa di un difetto di un gene sul cromosoma 9 (detto TSC1, per Tuberous Sclerosis Complex gene 1, situato nella regione 9q34) o di un gene sul cromosoma 16 (TSC2, in 16p13.3). entrambi i geni sono oncosoppressori e codificano rispettivamente la Tuberina e l’Amartina.
Oltre la metà dei casi sono sporadici (mutazioni de novo); la penetranza raggiunge il 95% e l’espressività varia ampiamente anche all’interno di una stessa famiglia. In età adulta il 95% dei pazienti presenta lesioni molto evocative: angiofibromi facciali, tumori di Koenen, placche fibrose alla fronte e al cuoio capelluto, angiomiolipomi renali, noduli subependimali o tuberosità corticali multiple, amartomi retinici.
I sintomi possono essere molto modesti durante l’infanzia. L’epilessia, spesso generalizzata, è comune (60% dei casi) e difficile da controllare. Il ritardo mentale è presente in oltre il 50% dei casi. Una diagnosi accurata è essenziale per riconoscere e trattare le le sioni sintomatiche (lesioni neurologiche, renali, cardiache e a volte polmonari), dato che sono le principali cause di morte nei pazienti. La consulenza genetica è resa difficile dalla grande variabilità dei fenotipi. Circa due terzi delle mutazioni verificate nei pazienti affetti sono state trovate in TSC2 e lo spettro è molto eterogeneo: include mutazioni troncanti (non senso, IVS, frameshift), missenso, ampie delezioni e complessi riarrangiamenti cromosomici.
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