La Sclerosi Tuberosa è una malattia ereditaria autosomica dominante con una prevalenza di 1/10.000 nati. La TSC si manifesta a causa di un difetto di un gene sul cromosoma 9 ......
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Speciale Natale 2013
0 Submitted by Associazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto" on Ven, 06 Dicembre 2013, 18:15...
Speciale Prader-Willi
0 Submitted by Associazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto" on Dom, 01 Dicembre 2013, 14:20Con il mese di Giugno si è concluso il 50° Ciclo riabilitativo per adulti con Sindrome di Prader-Willi I servizi che l’Istituto offre per la Sindrome di Prader-Willi sono: Visite di medici ed esperti (neurologo, endocrinologo, genetista, internista, fisiatra, radiologo, psicologo, neuropsicomotricista, fisioterapista…). Diagnosi genetica Ricerca in ambito biomolecolare e cellulare Cicli diagnostico-riabilitativi in diurnato con pernottamento presso la struttura, 4 volte Continue Reading...
50° Ciclo Riabilitativo per adulti con Sindrome di Prader-Willi
0 Submitted by Associazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto" on Dom, 01 Dicembre 2013, 14:05Con il mese di Giugno si è concluso anche il 50° Ciclo Riabilitativo per adulti con Sindrome di Prader-Willi (vedi Speciale Prader-Willi)....
Il Giornale di Vicenza 28 Novembre 2013 – I ragazzi Prader Willi scrivono al Presidente Zaia
0 Submitted by Associazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto" on Gio, 28 Novembre 2013, 18:25Il centro riabilitativo dell’Istituto B.I.R.D. il 1 gennaio chiuderà, così Attilio, ragazzo con sindrome di Prader Willi, decide di scrivere una lettera al Presidente Zaia. Purtroppo, come si può leggere nell’articolo completo, nel luglio del 2012 la Fondazione riceve dalla regione la notizia che il centro B.I.R.D. non è stato inserito nella rete dei centri per le malattie rare e Continue Reading...
Ricerca Sindrome di Lesch-Nyhan
0 Submitted by Associazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto" on Mer, 13 Novembre 2013, 17:23Importanti risvolti sulla ricerca per la Lesh Nyhan. C’è la prospettiva per una cura grazie alle armi dell’Hiv. Questo è l’esito della ricerca del centro B.I.R.D. della Fondazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto”. Vi lasciamo l’articolo del 13 Novembre 2013 per una lettura completa...