Annuncio di una Cura pensata, voluta e finanziata dalla Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto”

In occasione della Giornata dedicata alle Malattie Rare vogliamo riprendere questa straordinaria notizia: ORCHARD Therapeutics e Telethon hanno da poco annunciato che esiste finalmente il farmaco (Libmeldy) per una rarissima malattia rara neurodegenerativa denominata Leucodistrofia Metacromatica. Nei comunicati viene spiegato che il progetto è stato iniziato da Telethon circa 15 anni fa.

La notizia è inesatta e incompleta, dato che il progetto è nato nel lontano 1992 per determinata volontà di Anna e Giuseppe Baschirotto su richiesta di alcuni genitori i cui bimbi erano affetti da LDM.

Anna e Giuseppe avevano già fondato nel 1988 l’Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” in memoria del loro figlio Mauro, morto sedicenne per un’altra gravissima forma rara. A loro si sono unite altre famiglie, alcune delle quali con uno o più figli gravemente malati di patologie lisosomiali e in particolare di Leucodistrofia Metacromatica e insieme hanno creato il gruppo di aiuto LDM ed una task force di medici biologi esperti e volontari.

Per dare risposta alla loro disperazione ed avviare un innovativo progetto di cura hanno cercato e incontrato il prof Claudio Bordignon dell’Istituto San Raffaele di Milano, appena rientrato dall’America dove si era occupato di terapia enzimatica sostitutiva e di Terapia Genica per ADA-SCID incaricandolo di avviare un simile progetto per LDM.

L’Associazione Mauro Baschirotto ha finanziato questo progetto impegnandosi per molti anni, arruolando e pagando tre ricercatori per il team del dottor Bordignon presso il DIBIT dell’Istituto San Raffaele di Milano; sostenendo e aiutando le famiglie, riferendole al dr. Bordignon con i loro bimbi affinchè lui e il suo team conoscessero il maggior numero possibile di pazienti con diversi fenotipi e caratteristiche genetiche; organizzando eventi ed iniziative di sensibilizzazione, informazione e raccolta fondi, con lo slogan “Io Corro per la Terapia Genica” stampato su magliette indossate da testimonial come Fabio Fazio e “Quelli che il calcio…”, Gelindo Bordin, Paolo Rossi, Marino Basso, Gino Bartali, Deborah Compagnoni…; promuovendo e finanziando incontri scientifici, workshop e meeting internazionali al San Raffaele e in tutta Italia, tra i quali il primo meeting europeo sulla Terapia genica a Vicenza al quale, oltre a Claudio Bordignon ed altri scienziati ha partecipato il Premio Nobel James Watson. Da segnalare che l’Associazione Baschirotto ha anche organizzato e finanziato un apposito convegno per far incontrare Claudio Bordignon con il prof. W. Gieselmann che aveva creato il modello murino LDM, in modo che potesse trasferirlo al DIBIT.

Di questo progetto ne hanno parlato giornali, riviste, emittenti televisive nazionale e regionali. Abbiamo molta documentazione al riguardo ed anche il libro “La speranza è un fiore di campo” edito dall’Associazione stessa, scritto da Francesco Boni, padre del piccolo Andrea, che testimonia alcune fondamentali tappe del progetto di terapia genica della LDM.

A seguito dell’annuncio di Orchard e Telethon, le famiglie LDM, gli sponsor e i testimonial hanno chiesto all’Associazione di segnalare e integrare le “dimenticanze” di Telethon e di Orchard Therapeutics affinchè venga effettuata una corretta informazione e riconosciuto il ruolo fondamentale di quei misconosciuti eroi che hanno fortemente voluto, creato, finanziato il progetto per (ben prima di Telethon) nonostante le terribili difficoltà, lo scetticismo dei genetisti e dei neurologi , secondo i quali mai si sarebbe potuto correggere i difetti del Sistema nervoso centrale.

Riconoscere la paternità e l’Impegno dell’Associazione Mauro Baschirotto nella Terapia Genica della Leucodistrofia Metacromatica è certamente doveroso da parte di Orchard e Telethon senza nulla togliere ai loro meriti e al loro importante impegno.

Questa bellissima storia di genitori, volontari, ricercatori ed enti costituisce un esempio per altre famiglie, altre associazioni, altri enti che potrebbero impegnarsi per la terapia genica di tante altre malattie genetiche

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