Birdfoundation

Lesch-Nyhan: Gruppo europeo famiglie

0 Submitted by Associazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto" on Lun, 27 Gennaio 2014, 10:52

SINDROME DI LESH-NYHAN La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è una malattia genetica grave caratterizzata da iperuricemia, distonia, spasticità, coreoatetosi, difficoltà di espressione verbale, problemi renali, vario grado di deficit cognitivo e, in particolare, da una spinta incontrollabile all’autolesionismo che per le particolari caratteristiche viene definito propriamente come comportamento Lesch-Nyhan.La malattia è originata dall’assenza o comunque dall’attività estremamente ridotta dell’enzima poxantina–guanina–fosforibosil-transferasi (HPRT), normalmente presente e funzionante Continue Reading...

Fondazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto”

0 Submitted by Associazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto" on Lun, 27 Gennaio 2014, 10:52

L’Istituto si pone l’obiettivo di poter offrire delle risposte ai pazienti affetti anche da una patologia poco conosciuta. Le innumerevoli richieste di aiuto che arrivano da tutta Italia e non solo, vogliono dimostrare come la presenza di una struttura di riferimento come l’Istituto di Costozza di Longare sia fortemente ricercata e apprezzata....

Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto”

0 Submitted by Associazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto" on Lun, 27 Gennaio 2014, 10:51

La Fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto Onlus e l’Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto hanno fondato l’Istituto B.I.R.D. il quale opera nel Sistema Sanitario in quanto riconosciuto dalla Regione Veneto con D.G.R. n. 149 del 3/08/1999 e accreditato con D.G.R. n. 769 del 12/7/2002 come Centro Diagnostico Riabilitativo extraospedaliero per la Diagnosi, Terapia e Cura delle Malattie Rare. L’Istituto si pone l’obiettivo di poter offrire delle Continue Reading...

Linfangioleio-miomatosi Gruppo volontari

0 Submitted by Associazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto" on Lun, 27 Gennaio 2014, 10:50

LAM, Linfangioleio-miomatosiLa Linfangioleio-miomatosi è una patologia rara caratterizzata da modificazioni morfofunzionali provocate dalla proliferazione di fibrocellule muscolari lisce immature nell’ambito di diversi organi. L’interessamento può essere solo del polmone oppure possono apparire altre lesioni extra-toraciche come ad esempio gli angiomiolipomi renali, i linfoangiomi scheletrici e le alterazioni epatiche ed intestinali.La Linfangioleiomiomatosi colpisce le donne, soprattutto in età fertile, e rappresenta circa l’1% delle pneumopatie interstiziali. Le fasce Continue Reading...

Fibromatosi Desmoide – Associazione Italiana

0 Submitted by Associazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto" on Lun, 27 Gennaio 2014, 10:49

FIBROMATOSI DESMOIDE Si tratta di un tumore fibroso di cui al momento non si conoscono a fondo le cause e ciò comporta molte incertezze sulla terapia da seguire. Così ne parla Paola nel suo libro: “Nel 2004 all’Istituto Nazionale Tumori di Milano mi hanno proposto alcune terapie nuove da cui purtroppo non ho tratto beneficio.Una cosa che ho imparato in tutti questi anni Continue Reading...

Ipertermia Maligna Associazione Famiglie -AFIM

0 Submitted by Associazione Malattie Rare "Mauro Baschirotto" on Lun, 27 Gennaio 2014, 10:49

IPERTERMIA MALIGNAL’ipertermia maligna (IM) è una malattia farmacogenetica dei muscoli scheletrici, che è caratterizzata da una risposta ipermetabolica a potenti gas anestetici volatili. I segni tipici della IM comprendono l’ipertermia marcata, la tachicardia, la tachipnea, l’aumento della produzione di diossido di carbonio, l’aumento del consumo di ossigeno, l’acidosi, la rigidità muscolare e la rabdomiolisi; tutti questi segni sono collegati a una risposta ipermetabolica. Questa sindrome Continue Reading...