E’ appena stato pubblicato il nostro studio sugli aspetti genetici della Malattia di DARIER in cui sono state riportate per la prima volta 13 nuove varianti del gene ATP2A2. La DARIER è una genodermatosi o malattia ereditaria della pelle che si presenta con varie manifestazioni cutanee, distrofia delle unghie e in alcuni casi problemi neurologici. ...
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19° GIORNATA INTERNAZIONALE DELLE MALATTIE RARE
0 Submitted by Fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto on Lun, 23 Febbraio 2026, 09:18MALATTIE INVISIBILI: RARE MA NON PER POCHI In occasione della Giornata delle Malattie Rare, il Comune di Dueville, attraverso la Commissione Pari Opportunità, promuove un incontro di informazione e sensibilizzazione dedicato alle malattie rare, spesso invisibili ma che coinvolgono migliaia di persone e famiglie. Un momento di approfondimento aperto a tutta la cittadinanza, per parlare di ricerca, diagnosi precoce e Continue Reading...
News Lafora
0 Submitted by Fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto on Mer, 24 Dicembre 2025, 10:00Articolo del 20/12/2025 ADN KRONOS https://www.adnkronos.com/salute/malattie-rare-speranza-di-terapia-genica-per-i-ragazzi-lafora-ma-servono-2-milioni_6uIvRbdKcBVZek1ZQ1VjXm Come riportato nell’ articolo, sostieni anche tu la ricerca donando speranza di vita ai giovani malati e alle loro famiglie....
ANCORA UN GESTO DI SOLIDARIETÀ E DI SPERANZA PER LA TERAPIA GENICA DI LAFORA
0 Submitted by Fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto on Mer, 10 Dicembre 2025, 14:34In data 21 Dicembre 2025, presso Choco Hotel, in via Campo di Marte 135 a Perugia, l’ autore Marco Nicolini ,con Andrea Baffoni, presenterà il libro fotografico “L’ istante presente” Il ricavato delle vendite del libro sarà interamente devoluto all’ Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto Odv per sostenere la Terapia Genica della Malattia di Lafora che potrebbe portare nuova speranza Continue Reading...
NEWS PER LA LAFORA
0 Submitted by Fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto on Mer, 10 Dicembre 2025, 14:29Nel settimanale della Diocesi di Napoli è stata dedicata una pagina alla Malattia di Lafora e al nostro progetto di Terapia Genica. Come riportato nell’ articolo, sostieni anche tu la ricerca donando speranza di vita ai giovani malati e alle loro famiglie....
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