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NEWS DALLA RICERCA: Nuovo Articolo sulla Malattia di LESCH-NYHAN dai Ricercatori dell’Istituto BIRD

0 Submitted by on Ven, 06 Agosto 2021, 09:09
La malattia di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Desease o LND) è una rara patologia legata al cromosoma X che riguarda il metabolismo delle purine. La sua incidenza nella popolazione è stimata in 1:350.000 nati ed è dovuta a mutazioni nel gene HPRT1. Allo scopo di comprendere meglio la natura delle delezioni di questo gene, nello studio scientifico “Studio Dettagliato di Grandi Delezioni Continue Reading...
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Progetto di Terapia Genica Lafora per Federico… e altri

0 Submitted by on Gio, 13 Maggio 2021, 16:04
L’Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto svolge la propria attività sia a livello Nazionale che Internazionale. Da qui l’esigenza di ripensare la propria struttura organizzativa, tenendo conto delle crescenti esigenze connesse ai nuovi progetti di collaborazione con le strutture sanitarie di altri contesti regionali. Di particolare importanza quelli recentemente avviati con le strutture della Sanità Umbra (specificamente con l’Ospedale Santa Maria Continue Reading...
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Annuncio di una Cura pensata, voluta e finanziata dalla Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto”

0 Submitted by on Mer, 24 Febbraio 2021, 13:38
In occasione della Giornata dedicata alle Malattie Rare vogliamo riprendere questa straordinaria notizia: ORCHARD Therapeutics e Telethon hanno da poco annunciato che esiste finalmente il farmaco (Libmeldy) per una rarissima malattia rara neurodegenerativa denominata Leucodistrofia Metacromatica. Nei comunicati viene spiegato che il progetto è stato iniziato da Telethon circa 15 anni fa. La notizia è inesatta e incompleta, dato che Continue Reading...
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Dall’Oasi di PACE di Costozza a TelePace

0 Submitted by on Ven, 12 Febbraio 2021, 11:01
Aggiornamento: qui sotto la trasmissione Andar Per Ville, andata in onda domenica 14 Febbraio 2021, condotta da Manuela Mantiero. Nell’ambito del programma di Telepace “Andar per Ville” condotto dalla dott.ssa Manuela Mantiero (canale 187) sarà presentato un ampio servizio su Villa Morlini Trento, edificio storico dell’attuale Istituto Malattie Rare BIRD situato a Costozza di Longare-VI, domenica 14 febbraio alle ore Continue Reading...
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