Nuovo Articolo sulla Malattia di LESCH-NYHAN dai Ricercatori dell’Istituto BIRD

La malattia di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Desease o LND) è una rara patologia legata al cromosoma X che riguarda il metabolismo delle purine. La sua incidenza nella popolazione è stimata in 1:350.000 nati ed è dovuta a mutazioni nel gene HPRT1.

Allo scopo di comprendere meglio la natura delle delezioni di questo gene, nello studio scientifico “Studio Dettagliato di Grandi Delezioni del Gene HPRT1 Individuate in 10 famiglie Lesch-Nyhan Italiane” (“Detailed Study of HPRT1 Gross Deletions Found in 10 Italian Lesch-Nyhan Families”), pubblicato nel 2021 su Medical & Clinical Research, abbiamo analizzato 10 famiglie portatrici di delezioni molto grandi nella regione HPRT1 e ne abbiamo studiato i meccanismi patogenetici.

Abbiamo localizzato i punti di rottura del gene e sequenziati i frammenti di giunzione. Le analisi bioinformatiche hanno permesso di mappare in modo preciso 10 distinte grandi delezioni, che interessano regioni di lunghezza variabile dalle 300 bp alle 64Kbp. Ciascuno dei punti di rottura individuati è unico e ogni delezione appare essere specifica per una famiglia.

La grande quantità di delezioni nella regione HPRT1 è peculiare e tipicamente correlata alla quasi totale mancanza di siti polimorfici in questo gene, caratteristica che lo rende molto interessante per successivi studi utili alla comprensione dei meccanismi patogenetici sia ai fini diagnostici che terapeutici.

L’articolo si può consultare integralmente in formato pdf.