AFIM – Associazione Famiglie Ipertermia Maligna

IPERTERMIA MALIGNA
L’ipertermia maligna (IM) è una malattia farmacogenetica dei muscoli scheletrici, che è caratterizzata da una risposta ipermetabolica a potenti gas anestetici volatili. I segni tipici della IM comprendono l’ipertermia marcata, la tachicardia, la tachipnea, l’aumento della produzione di diossido di carbonio, l’aumento del consumo di ossigeno, l’acidosi, la rigidità muscolare e la rabdomiolisi; tutti questi segni sono collegati a una risposta ipermetabolica. Questa sindrome viene ereditata come carattere autosomico dominante. Sono state identificate oltre 90 mutazioni nel gene RYR-1 ed almeno 25 sono responsabili della
IM. L’identificazione delle mutazioni genetiche ha permesso l’introduzione di test genetici che individuano la suscettibilità alla IM e gli studi di genetica molecolare saranno di grande aiuto nell’individuare le mutazioni a rischio.

Volantino 5 per mille AFIM

I Nostri Contatti

Fondazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” Onlus
Via Bartolomeo Bizio, 1
36023 Costozza di Longare (Vicenza)
Italy

Scritto da

L’Associazione Malattie Rare e la Fondazione M. Baschirotto hanno fondato l’Istituto B.I.R.D. Europe. L’Istituto si pone come riferimento principalmente per malattie rare e/o genetiche al fine di arricchire in maniera rilevante il panorama delle risposte assistenziali che attualmente vengono offerte per la diagnosi e cura di queste patologie.
buy christian louboutin outlet uk at uk, and fashion clothing from Abercrombie Outlet uk, winter coats from moncler jackets, best down jackets is canada goose toronto