Sindrome di Prader-Willi

La sindrome di Prader Willi (PWS) è una complessa malattia genetica neurologica e comportamentale causata da un’anomalia del 15° cromosoma. Colpisce maschi e femmine di tutte le razze in modo uguale. Le stime di prevalenza variano da 1:12000 a 1:15000. L’incidenza nei nuovi nati è ignota. La sindrome di Prader Willi causa ipotonia muscolare, deficit staturale (se non trattata con l’ormone della crescita), deficit cognitivi, incompleto sviluppo sessuale, problemi comportamentali e una persistente sensazione di fame che, in associazione ad un metabolismo che usa molte meno calorie del normale, può portare ad iperfagia ed obesità patologica grave. Alla nascita il neonato è generalmente sottopeso, ipotonico e, a causa dell’ipotonia muscolare, ha difficoltà succhiare (sviluppo lento). La seconda fase (sviluppo eccessivo), inizia tra i 2 ed i 5 anni e dura tutta la vita, può presentare iperfagia, problemi nel controllo del peso corporeo e ritardato sviluppo delle capacità motorie in associazione a disturbi comportamentali. Altri fattori che possono causare problemi sono reazioni avverse ai farmaci, soglia del dolore molto aumentata, problemi gastroenterici e respiratori, assenza del vomito e termoregolazione instabile. Negli individui affetti da Sindrome di Prader-Willi si possono sviluppare gravi complicanze mediche molto rapidamente.

I servizi che l’Istituto offre per la Sindrome di Prader-Willi sono

Pubblicazioni Scientifiche

Contributi

Aiutaci a sostenere la ricerca donando il 5 per mille o attraverso una donazione a:

Banca di Verona e Vicenza
Codice Iban: IT 70Q 08807 11800 000000070000
Codice Swift/Bic: ICRAITRRBSG
Causale: Contributo per Ricerca PWS

Tutte le altre informazioni sono disponibili nella pagina Aiutaci.

_________________________________

Per maggiori informazioni
Tel. +39 0444 555557 e +39 0444 555034
[email protected]

buy christian louboutin outlet uk at uk, and fashion clothing from Abercrombie Outlet uk, winter coats from moncler jackets, best down jackets is canada goose toronto
error: Content is protected !!