La Sindrome di Goldenhar

L’Associazione Malattie Rare è lieta di annunciare la propria disponibilità e mettere a disposizione la pluridecennale esperienza a favore dei malati portatori della sindrome di Goldenhar, con l’obiettivo di aggregare i pazienti, i genitori e i familiari al fine di permettere lo scambio di esperienze, il conforto psicologico creando un gruppo Goldenhar, e in particolare attivare uno studio specifico sulla malattia.

Ipoplasia mandibolare
Agenesia padiglione auricolare
Displasia oculoauricolovertebrale
Microtia
Microsomia emifacciale
Sindrome del primo e secondo arco branchiale
Sindrome faccioauricolovertebrale
Coloboma oculare
Cisti bulbare

La Sindrome di Goldenhar (SdG) detta anche Displasia Oculo-auricolo-vertebrale (OAV) comprende le seguenti malformazioni: dermolipoma epibulbare,anomalie auricolari e displasia vertebrale.

La SdG fu descritta per la prima volta nel 1882 da Van Duyse.

Alla SdG spesso si associano malformazioni displastiche maxillo-mandibolari, zigomatiche e malformazioni cardiache.

La presenza di un dermolipoma della sclera nella porzione laterale del globo oculare è “condizio sine qua non” per poter parlare di SdG ,a questa malformazione può associarsi un coloboma della palpebra superiore o a una schisi del canto laterale della palpebra.

 

Etiologia e Patogenesi

Il fatto che 1%-2% dei casi segnalati sia in ambito familiare può suggerire una trasmissione autosomica dominante. Studi sperimentali su modelli animali hanno evidenziato come alterazioni delle strutture vascolari e la formazione di ematomi alterino lo sviluppo della mandibola e dell’orecchio durante il periodo endouterino. Altre ipotesi sono un’alterazione a livello delle cellule della cresta neurale durante il 30°- 45° giorno di gestazione.

La frequenza della SdG varia, a seconda delle statistiche, dai 3500 ai 25000 nati vivi.

 

Aspetti Clinici Generali

Nella SdG è stata documentata la presenza di blefaroptosi, microftalmia, neoformazioni epibulbari ed anomalie della retina. L’acuità visiva è di norma ridotta. Un ritardo mentale è stato riscontrato nel 5%-15% dei casi.

I bambini cui è anche associata una microftalmia o un labbro leporino sembrano avere un rischio più alto di ritardo mentale e di malformazioni cerebrali. Un’ anomalia delle vertebre cervicali si ha nel 30% dei casi.

Nella SdG sono state descritte varie malformazioni cardiache che vanno da un difetto del setto interventricolare alla tetralogia di Fallot. Alla SdG possono associarsi ectopie renali, idronefrosi, anomalie tracheali e polmonari.

 

Aspetti Clinici Interessanti il Capo

Nei pazienti con la SdG i rami mandibolari ed i condili sono ipoplasici, il mascellare superiore, lo zigomo e l’osso temporale sono più piccoli da un lato e la mastoide è scarsamente pneumatizzata.

Circa un terzo dei casi ha un interessamento bilaterale. Frequente è la presenza di una macrostomia. La ghiandola parotide può mancare o essere dislocata. Nel 10% circa dei casi vi è la presenza di labbro leporino. Spesso al mascellare ipoplasico si associa un ritardo dello sviluppo dentale. Vi è un iposviluppo e tal’ora un’assenza del padiglione auricolare , a questo si può associare la presenza di escrescenze cutanee che congiungono il trago alla commissura labiale. L’orecchio medio può presentare un’alterazione della conformazione della catena ossiculare e può esservi un anomalo decorso del nervo facciale.

 
 
         
 
 

 

Medici referentiDr. Luca Guarda Nardini
Dirigente Medico
Dipartimento di Specialità Medico-Chirurgiche
Reparto di Chirurgia Maxillofacciale
Azienda Ospedaliera – Università di Padova
Dr. Gilberto Andrighetto
Specialista di pediatria
U.L.S.S. di Vicenza
Dr. Matteo Bertelli
Medico Genetista – Ricercatore
BIRD Foundation Vicenza
 

Documenti:

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Scritto da

L’Associazione Malattie Rare e la Fondazione M. Baschirotto hanno fondato l’Istituto B.I.R.D. Europe. L’Istituto si pone come riferimento principalmente per malattie rare e/o genetiche al fine di arricchire in maniera rilevante il panorama delle risposte assistenziali che attualmente vengono offerte per la diagnosi e cura di queste patologie.
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