La Fondazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” invia un caldo augurio di un sereno Natale con i propri cari e di buon Anno Nuovo!...
Buone Festività Natalizie e Buon 2022
0 in Mar, 21 Dicembre 2021, 16:56
Category Archives: news
Lafora. A Perugia Melodie Davanti al Presepe
0 in Ven, 17 Dicembre 2021, 08:42
Presso la Basilica di San Pietro a Perugia questo Santo Stefano (domenica 26 Dicembre 2021 alle ore 17.30) il coro del CAI “Colle del Sole” canterà in favore del Progetto Lafora. Tutti gli interessati possono partecipare; l’ingresso è libero. La malattia di Lafora è un’epilessia mioclonica progressiva ereditaria grave e rara, che si manifesta nell’adolescenza con crisi epilettiche, allucinazioni visive e Continue Reading...
Cena di Natale a Perugia per Finanziare il Progetto Lafora
0 in Lun, 13 Dicembre 2021, 13:22
Cena di Natale mercoledì 15 dicembre 2021 presso Villa Pignattelli (a Corciano, Perugia). Per l'occasione si raccolgono fondi a favore del Progetto Lafora....
Meeting Internazionale per avviare il Progetto di Terapia Genica per la Malattia di Lafora
0 in Mar, 05 Ottobre 2021, 10:25
Il 4 e 5 Ottobre 2021 a Perugia e ad Assisi avrà luogo il congresso internazionale dedicato alla malattia di Lafora, al quale parteciperanno i massimi esperti mondiali, tra i quali Berge Minassian e Mattew Gentry. Promosso dall’Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto”, dalla Fondazione POST e dall’AO di Perugia, avrà l’obiettivo di promuovere e avviare lo speciale Progetto di Terapia Genica per la Malattia di Lafora per cercare una cura reale e definitiva a questa tremenda malattia. L’evento potrà essere...
NEWS ricerca sulla FIBROMATOSI DESMOIDE AGGRESSIVA
0 in Ven, 20 Agosto 2021, 09:14
La Dott.ssa Daniela Segat, ricercatrice senior e capo del Progetto Fibromatosi Desmoide Aggressiva presso l’Istituto Malattie Rare “Mauro Baschirotto” di Costozza di Longare (Vicenza), interverrà all’8th Annual DTRF International Research Workshop di Philadelphia con una relazione in cui presenterà gli importanti risultati della sua ricerca e la creazione del modello cellulare della malattia mediante l’innovativa metodica del “Taglia e cuci dei geni” denominata CRISPR/Cas9. Continue Reading...
LESCH-NYHAN: NEWS DALLA RICERCA
0 in Ven, 06 Agosto 2021, 09:09
Nuovo Articolo sulla Malattia di LESCH-NYHAN dai Ricercatori dell’Istituto BIRD La malattia di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Desease o LND) è una rara patologia legata al cromosoma X che riguarda il metabolismo delle purine. La sua incidenza nella popolazione è stimata in 1:350.000 nati ed è dovuta a mutazioni nel gene HPRT1. Allo scopo di comprendere meglio la natura delle delezioni di Continue Reading...