E’ appena stato pubblicato il nostro studio sugli aspetti genetici della Malattia di DARIER in cui sono state riportate per la prima volta 13 nuove varianti del gene ATP2A2. La DARIER è una genodermatosi o malattia ereditaria della pelle che si presenta con varie manifestazioni cutanee, distrofia delle unghie e in alcuni casi problemi neurologici. ...
Category Archives: articoli scientifici
LESCH-NYHAN: NEWS DALLA RICERCA
0 in Ven, 06 Agosto 2021, 09:09
Nuovo Articolo sulla Malattia di LESCH-NYHAN dai Ricercatori dell’Istituto BIRD La malattia di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Desease o LND) è una rara patologia legata al cromosoma X che riguarda il metabolismo delle purine. La sua incidenza nella popolazione è stimata in 1:350.000 nati ed è dovuta a mutazioni nel gene HPRT1. Allo scopo di comprendere meglio la natura delle delezioni di Continue Reading...
Nasce la costola in Umbria
0 in Mer, 30 Novembre 2016, 15:14
Associazione Baschirotto, nuova tappa nel cammino Venerdì 2 dicembre 2016, presso il Centro di Ricerche Emato-Oncologiche (CREO), aula Rita Levi Montalcini, dell’Ospedale S. Maria della Misericordia di Perugia, si terrà un convegno sul tema “Assistenza e Ricerca sulle malattie rare in Umbria”, cui parteciperanno – oltre agli operatori sanitari di tutte le strutture interessate – anche i pazienti e i Continue Reading...
Conferenza SPAEN
0 in Mar, 01 Ottobre 2013, 16:25
Londra, 10 – 12 Ottobre 2013, 4th SPAEN Un nuovo evento a favore delle malattie rare. La 4th SPAEN Annual Conference for Organizations Representing Patients With Sarcomas, GIST or Desmoid-Tumors ospiterà come relatrice la dott.ssa Daniela Segat, ricercatrice presso l’Istituto Malattie Rare “Mauro Baschirotto”. Durante la conferenza, che si terrà l’11 Ottobre 2013 alle ore 14:00, la dott.ssa Segat presenterà Continue Reading...