SINDROME DI LESH-NYHAN La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è una malattia genetica grave caratterizzata da iperuricemia, distonia, spasticità, coreoatetosi, difficoltà di espressione verbale, problemi renali, vario grado di deficit cognitivo e, in particolare, da una spinta incontrollabile all’autolesionismo che per le particolari caratteristiche viene definito propriamente come comportamento Lesch-Nyhan.La malattia è originata dall’assenza o comunque dall’attività estremamente ridotta dell’enzima poxantina–guanina–fosforibosil-transferasi (HPRT), normalmente presente e funzionante Continue Reading...