Leucodistrofia Metacromatica

La Leucodistrofia Metacromatica o MLD è una malattia da accumulo ereditario a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da degenerazione della mielina del sistema nervoso centrale e periferico. Il difetto consiste nel deficit dell’enzima lisosomiale Arisulfatasi A (ASA). Caratteristiche della MLD sono l’accumulo di solfatidi sotto forma di granuli metacromatici e la demielinizzazione, maggiormente presente nei tratti di sistema nervoso a mielinizzazione più tardiva. Nelle aree coinvolte sono presenti perdita della mielina e accumulo di solfatidi nelle cellule gliali, nelle cellule di Schwann, e in altri tessuti (rene, vie biliari, milza, pancreas, surrene..) Ha una frequenza di 1 su 40.000 nati vivi.

Vi sono più forme cliniche:

Congenita: esordio alla nascita con crisi di apnea, cianosi, crisi epilettiche, ipotonia;

Tardo-infantile: inizia a 1-2 anni e ha decorso progressivo a quattro stadi; prima compaiono difficoltà di deambulazione, atassia, ipotonia, neuropatia, iporeflessia, perdita delle acquisizioni motorie acquisite; dopo alcuni mesi compaiono regressione mentale e del linguaggio, nistagmo, atrofia ottica, ipertono muscolare, poi subentra tetraparesi spastica con distonia e decerebrazione e infine vi è la completa incapacità ad alimentarsi e il decesso in media a 5 anni dall’esordio;

Giovanile a esordio precoce: inizia a 4-6 anni ed è caratterizzata da confusione mentale, atassia, incontinenza sfinterica, tremore, segni extrapiramidali, decadimento mentale, polineuropatia e atrofia ottica; nel giro di un anno il paziente non è più in grado di camminare ed infine la malattia evolve rapidamente verso la paralisi pseudobulbare e la tetraparesi spastica;

Giovanile a esordio tardivo: inizia a 6-12 anni con disturbi del   comportamento, dell’apprendimento e della marcia; la progressione è lenta, ma in entrambe le forme giovanili l’aspettativa di vita arriva a circa 20 anni;

Adulta: esordisce dopo i 16 anni con demenza, disturbi comportamentali e della personalità, perdita della memoria, depressione, neuropatia, segni piramidali ed extrapiramidali, atassia; compaiono poi nistagmo, atrofia ottica, tetraparesi spastica, decorticazione; la progressione può essere rapida o lenta;

Deficienza multipla di solfatasi: inizia nel primo anno, è simile alla forma tardo-infantile e presenta segni tipici delle mucopolisaccaridosi (dismorfismo facciale, ritardo di accrescimento, epatosplenomegalia, anomalie scheletriche, ittiosi);

Deficienza di SAP-1 (proteina attivatrice non lisosomiale): la proteina rappresenta la componente stabile al calore dell’enzima cerebrosoide solfato solfatasi e probabilmente presenta il substrato dell’enzima; i sintomi sono sovrapponibili alla forma giovanile.

 

I servizi che l’Istituto offre per la LDM sono:

  • Consulenza plurispecialistica
  • Assistenza ed informazione a pazienti e famiglie
  • Diagnosi genetica
  • Ricerca in ambito biomolecolare e cellulare
  • Riabilitazione neuropsicomotoria

Pubblicazioni Scientifiche

  1. Galla Daniela, de Gemmis Paola, Anesi Laura, Berto Silvia, Dolcetta Diego, Hladnik Uros. An Italian Cohort Study Identifies Four New Pathologic Mutations in the ARSA Gene. J Mol Neurosci. 2013 Apr 5. [Epub ahead of print].
  2. Bertelli M, Gallo S, Buda A,Cecchin S, Fabbri A, Lapucci C, Andrighetto G, Sidoti V, Lorusso L, Pandolfo M. Novel mutations in Arylsulfatase A gene in eight Italian families with metachromatic leukodystrophy. Journal of Clinical Neuroscience 2006 May; 13(4):443-8. IF 0,665 (2005)

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Causale: Contributo per Ricerca LDM

 

 

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