RICERCA SCIENTIFICA

Presso l’Unità di Genetica Medica vengono effettuati studi e ricerche per alcune malattie rare, con lo scopo di approfondire i meccanismi patogenetici ed identificare possibili cure.

Unità di Riabilitazione

Presso l’Istituto viene effettuata Fisioterapia e Riabilitazione Neuro e Psicomotoria in regime ambulatoriale e a ciclo diurno.

Unità di Genetica Medica

Comprende il servizio di consulenza genetica e di diagnosi molecolare per numerose malattie rare.

  • UN MEETING INTERNAZIONALE PER AVVIARE IL PROGETTO DI TERAPIA GENICA PER LA MALATTIA DI LAFORA

    Il 4 e 5 Ottobre 2021 a Perugia e ad Assisi avrà luogo il congresso internazionale dedicato alla malattia di Lafora, al quale parteciperanno i massimi esperti mondiali, tra i quali Berge Minassian e Mattew Gentry. Promosso dall’Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto”, dalla Fondazione POST e dall’AO di Perugia, avrà l’obiettivo di promuovere e avviare lo speciale Progetto di Terapia Genica per la Malattia di Lafora per cercare...
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  • Importanti NEWS dalla ricerca sulla FIBROMATOSI DESMOIDE AGGRESSIVA

    La Dott.ssa Daniela Segat, ricercatrice senior e capo del Progetto Fibromatosi Desmoide Aggressiva presso l’Istituto Malattie Rare “Mauro Baschirotto” di Costozza di Longare (Vicenza), interverrà all’8th Annual DTRF International Research Workshop di Philadelphia con una relazione in cui presenterà gli importanti risultati della sua  ricerca e la creazione del modello cellulare della malattia  mediante l’innovativa metodica del “Taglia e cuci dei geni” denominata CRISPR/Cas9. Continue Reading...
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  • NEWS DALLA RICERCA: Nuovo Articolo sulla Malattia di LESCH-NYHAN dai Ricercatori dell’Istituto BIRD

    La malattia di Lesch-Nyhan (Lesch-Nyhan Desease o LND) è una rara patologia legata al cromosoma X che riguarda il metabolismo delle purine. La sua incidenza nella popolazione è stimata in 1:350.000 nati ed è dovuta a mutazioni nel gene HPRT1. Allo scopo di comprendere meglio la natura delle delezioni di questo gene, nello studio scientifico “Studio Dettagliato di Grandi Delezioni Continue Reading...
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  • Progetto di Terapia Genica Lafora per Federico… e altri

    L’Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto svolge la propria attività sia a livello Nazionale che Internazionale. Da qui l’esigenza di ripensare la propria struttura organizzativa, tenendo conto delle crescenti esigenze connesse ai nuovi progetti di collaborazione con le strutture sanitarie di altri contesti regionali. Di particolare importanza quelli recentemente avviati con le strutture della Sanità Umbra (specificamente con l’Ospedale Santa Maria Continue Reading...
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  • Auguri di Serena Pasqua 2021

    I più sentiti auguri di una serena Pasqua da parte della Fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto B.I.R.D. onlus...
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  • Annuncio di una Cura pensata, voluta e finanziata dalla Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto”

    In occasione della Giornata dedicata alle Malattie Rare vogliamo riprendere questa straordinaria notizia: ORCHARD Therapeutics e Telethon hanno da poco annunciato che esiste finalmente il farmaco (Libmeldy) per una rarissima malattia rara neurodegenerativa denominata Leucodistrofia Metacromatica. Nei comunicati viene spiegato che il progetto è stato iniziato da Telethon circa 15 anni fa. La notizia è inesatta e incompleta, dato che Continue Reading...
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Le associazioni

  • Dall’Oasi di PACE di Costozza a TelePace
  • Convegno e Concerto “Vibrazioni Sonore” per la Chiusura della mostra “DNA Arte della Vita”
  • DNA Arte della Vita, Mostra Aperta Fino al 4 Ottobre
  • I Baù si sottopongono ai test con i Medici del B.I.R.D. a Stoccareddo Domenica 4 Agosto 2019 XI Raduno Mondiale dei Baù a Stoccareddo di Gallio: la Ricerca Continua
  • ….. e dopo la prima…buona anche la seconda!!!!!
  • La nuova tappa nel cammino dell’Associazione – nasce la costola Umbra per l’Italia centrale
  • Gruppo europeo famiglie sindrome Lesch-Nyhan
  • Fondazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto”
  • Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto”
  • Gruppo volontari Linfangioleio-miomatosi
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