I PROGETTI DI RICERCA DELLA FONDAZIONE BIRD

1. PROGETTO LDM (Leucodistrofia Metacromatica) E ALTRE MALATTIE LISOSOMIALI
La Leucodistrofia Metacromatica (LDM) è una malattia lisosomiale che provoca gravi danni alle guaine mieliniche a causa di un difetto genetico, con conseguente progressiva paralisi di tutte le funzioni motorie.
Il progetto è finanziato fin dal 1992 ed è finalizzato alla cura di questa malattia e di altre malattie lisosomiali mediante la terapia genica.
Nel marzo 2001 è stato pubblicato su “Nature Medicine” il risultato strepitoso del progetto, cioè la regressione del danno neurologico ottenuto dalla sperimentazione sul modello animale, che ha fornito anche importanti conoscenze circa il passaggio del lentivirus (vettore che trasporta il gene) nel lobo non iniettato. Queste conoscenze permettono di individuare possibili utilizzazioni della metodica per altre malattie quali l’Alzheimer, il Morbo di Parkinson, ecc.
Sono direttamente collegati con l’Associazione Malattie Rare quasi tutte le famiglie italiane.
Il progetto è condotto dalla Dott.ssa Antonella Consiglio e diretto dal Dott. Claudio Bordignon.

2. PROGETTO SMA (atrofia muscolare spinale)
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una grave malattia genetica, nella quale, un gene difettoso o mancante, provoca gravi danni neurologici ai pazienti, con progressivo indebolimento di tutte le funzioni motorie e respiratorie.
Il progetto è finanziato fin dal 1996 ed è finalizzato alla cura mediante la terapia genica.
I risultati ottenuti sono molto incoraggianti, infatti è attualmente in corso la sperimentazione sul modello murino.
Il progetto è diretto dal Prof. Patrick Aebischer.

3. PROGETTO LESCH-NYHAN
La malattia di Lesch-Nyhan è provocata da un difetto genetico nelle basi azotate del DNA, con conseguenti danni renali e neurologici ai pazienti, i quali presentano anche gravi forme di autoagressività con lesioni spesso irreparabili alle labbra, alla lingua e alle mani.
All’Associazione Malattie Rare si riferiscono oltre che tutti i pazienti italiani anche alcuni inglesi, romeni, ungheresi, francesi, monegaschi e svizzeri.
Il progetto è finanziato fin dal 1996 e si propone di caratterizzare correttamente il difetto genetico e di trovare un’idonea terapia per questa patologia.
E’ stato già possibile studiare presso i laboratori del BIRD le mutazioni genetiche di molti pazienti e offrire un importante servizio diagnostico. Sono state individuate ben 12 nuove mutazioni mai descritte.
Una sperimentazione farmacologica, approvata dal Comitato di Bioetica dell’Ordine dei Medici Chirurghi ed degli Odontoiatri, è condotta presso l’istituto BIRD dal Dott. Alessandro Salviati in collaborazione con i Prof. Nyhan e Jinnah.

4. PROGETTO A.P.E.C.E.D. (Displasia Ectodermica Candidasi Poliendocrinopatia Autoimmune) ED ENDOCRINOPATIE RARE
L’A.P.E.C.E.D. (Displasia Ectodermica Candidasi Poliendocrinopatia Autoimmune) è una grave endocrinopatia autoimmune di origine genetica che provoca danni a molti organi e apparati predisponendo inoltre il paziente ad infezioni ricorrenti, batteriche, micotiche e virali.
Sono referenti famiglie di alcune microaree interessate alla patologia: Veneto, Sardegna, Finlandia.
Il progetto è finanziato fin dal 1996 per meglio comprendere il funzionamento del gene responsabile delle manifestazioni autoimmuni e per trovare un’idonea terapia.
E’ condotto dal Dott. Scott e coordinato dal Dott. Antonarakis.

5. PROGETTO VANNA
Si occupa di forme tumorali rare e degli aspetti genetici dei tumori familiari. E’ nato nel ricordo di una giovane insegnante vicentina e si prefigge di trovare le cause genetiche di alcune forme tumorali al fine di individuare adeguate terapie .Nell’ambito di questo progetto viene effettuato lo studio dei geni BRCA1e BRCA2 per l’individuazione della predisposizione genetica ad alcuni tipi di tumori come quello alla mammella e alle ovaie.
Il progetto è finanziato fin dal 2000 ed è coordinato dal Dott. Mario Stella.

6. PROGETTO EMOCROMATOSI
L’Emocromatosi è una malattia ereditaria caratterizzata da un eccessivo assorbimento di ferro che provoca danni a numerosi organi quali fegato, pancreas o cuore, con serie conseguenze, particolarmente nei pazienti più anziani.
Il Progetto Europeo per l’Emocromatosi della Fondazione Malattie Rare è nato nel 1998 e si propone di studiare attraverso una macchina particolarmente sofisticata e avanzata denominata microarray, che usa la nanotecnologia, il funzionamento del gene responsabile.
Partecipano al progetto 12 laboratori di 10 Paesi europei.
E’ condotto dal Dott. Massimo Carella e coordinato dal Prof. Paolo Gasparini.

7. PROGETTO EREDOATASSIE
L’Eredoatassie sono malattie neurologiche di origine genetica che provocano atrofia cerebellare e danni progressivi al Sistema Nervoso.
Il progetto è nato nel 1999 e si propone di offrire una ampia offerta diagnostica ai pazienti nell’ambito della genetica molecolare e di studiare le cause di questo numeroso gruppo di patologie al fine di individuare una terapia mirata, anche di tipo riabilitativo.
E’ diretto dal Prof. Massimo Pandolfo.

8. PROGETTO EPILESSIA
Circa 200 malattie ereditarie e cromosomiche si accompagnano a manifestazioni epilettiche.
L’obiettivo generale del progetto di ricerca consiste nell’individuazione e caratterizzazione di geni coinvolti nelle epilessie idiopatiche focali a eredità monogenica in pazienti i cui campioni provengono da laboratori italiani e altre nazioni tra cui Canada, Belgio, ecc.
Il progetto è diretto dal prof Massimo Pandolfo.

9. PROGETTO LAURA
Moltissime malattie manifestano ritardo mentale legato ad anomalie cromosomiche e a malattie genetiche. E’ nato nel 2001 nel ricordo di Laura, morta durante il rogo della scuola che frequentava a Legnago, Verona.
Vuole essere un servizio per Comunità, Strutture di Ricovero e Istituzioni Scolastiche per approfondire la conoscenza sui legami tra manifestazione della malattia (ritardo mentale) e struttura genetica.
E’ diretto dal Dott. Alessandro Salviati.

10. PROGETTO PARKINSON GIOVANILE
Questa forma di Morbo di Parkinson si manifesta in giovane età ed è ereditaria. E’ una forma neurologica lentamente progressiva e degenerativa.
Il progetto si propone lo studio del gene responsabile.
E’ diretto dal Prof. Massimo Pandolfo.

11. PROGETTO MITOCONDRIOPATIE
Le malattie mitocondriali sono un gruppo di malattie caratterizzate da deficit enzimatici che portano conseguenze sia a carico di un singolo organo che multisistemiche. Il difetto è causato da una disfunzione dei mitocondri, gli organelli in cui hanno sede i processi che infondono l’energia indispensabile a qualsiasi funzione cellulare.
Il progetto è nato nel 2001 e si propone di offrire un’ampia gamma di test diagnostici e di studiare le cause di queste forme morbose; è coordinato dal Dott. Massimo Zeviani.

12. PROGETTO SENSIBILITA’ CHIMICA MULTIPLA
Si tratta di una malattia sistemica che provoca gravi allergie e intolleranze multiple ad agenti chimici. Attualmente viene misconosciuta e sottovalutata per mancanza di conoscenze adeguate.
Il progetto è nato nel 2002 e si prefigge di individuare le cause di questa malattia ai fini di una adeguata terapia e di una migliore gestione della malattia.

13. PROGETTO SINDROME DI RETT
La Sindrome di Rett è una malattia neurodegenerativa che colpisce normalmente bambine, caratterizzata da regressione dello sviluppo e perdita di competenze precedentemente acquisite.
Attraverso questo progetto è stato possibile studiare e caratterizzare il difetto genetico e offrire la diagnosi molecolare a molti pazienti.

12. PROGETTO PRADER WILLI E OBESITA’ GENETICHE
La Sindrome di Prader Willi è un disturbo multisistemico caratterizzato da difficoltà di accrescimento, successiva obesità, iperfagia e lieve-moderato ritardo mentale.
Il progetto si prefigge lo studio delle cause genetiche di questa e di altre obesità e l’avvio di alcuni protocolli terapeutici sperimentali.
E’ attualmente in corso la ricerca sul gene WNT in alcune famiglie con grandi obesità.
Presso il BIRD ha sede la Presidenza internazionale dell’aAssociazione Internazionale Prader-Willi a cui afferiscono attualmente 45 stati e che diventerà punto di riferimento, di sviluppo diagnostico e di studio per tutte le necessità di quelle nazioni non in grado di offrire l’accertamento della malattia (attualmente circa la metà).
E’ stata inoltre istituita una Biblioteca Internazionale sulla Sindrome di Prader Willi con la collaborazione dei più importanti scienziati mondiali.
E’ diretto dal prof. Roberto Vettor.