| La
fantastica storia del progetto di ricerca |
Nel
1992 quando Anna
e Giuseppe Baschirotto insieme a Bianca,
una mamma di Vicenza che aveva appena perso due
gemellini Riccardo e Filippo affetti da
malattia di Farber, chiesero a Claudio Bordignon
di occuparsi della terapia genica delle malattie
lisosomiali, lui rimase piuttosto perplesso poiché
stava lavorando su una malattia molto diversa, il
deficit di Ada che produce una grave
immunodeficienza, senza coinvolgere il Sistema
Nervoso Centrale.
Dopo un anno di trattative e di insistenze nostre e
di alcuni genitori i cui bimbi erano affetti da
Leucodistrofia Metacromatica, come la piccola
Francesca di Alberobello ed i piccoli Samuele
e Consuelo di Belluno, è stato possibile
organizzare il 6 Marzo 1993 all’Ordine
dei Medici di Vicenza un workshop per far
incontrare Claudio Bordignon con V.
Gieselmann, che stava conducendo degli
importanti studi sul gene di questa malattia, e con Alessandro
Salviati, neurologo di Verona, che da molti anni
si occupava di malattie lisosomiali, alla presenza
di altri ematologi e neurologi e di un gruppo di
famiglie. Proprio da questo incontro è iniziato
ufficialmente il progetto di terapia genica della
Leucodistrofia Metacromatica per volontà,
idea ed impegno dell’Associazione Malattie Rare
Mauro Baschirotto, che lo ha finanziato e sostenuto
in vari modi tra i quali stipendi, grants e
borse di studio alla Dott.ssa Sangalli
che per prima ha iniziato ad occuparsene al Dibit
presso il San Raffaele di Milano, al Dott. Ruggeri,
al Dott. Giovanni Maria Severini sostenuto
per ben quattro anni, alla Dott.ssa Troiani
per il suo stage in Olanda, alla Dott.ssa Martino
e alla Dott.ssa Antonella Consiglio, primo
nome nell’articolo, finanziata dall’Associazione
dal 1996 fino ad ora. Senza contare i meetings, gli
incontri e i workshop appositamente
organizzati.Grazie all’impegno di altri genitori
via via coinvolti, in particolare Anna e
Francesco Boni genitori del piccolo Andrea,
è stato possibile dare un grande impulso a
questa ricerca reperendo idonei finanziamenti
mediante appelli fatti dai mass media ma anche con
iniziative di solidarietà che hanno coinvolto
Amministrazioni Comunali in tutta Italia,
Parrocchie, Associazioni ed Enti.
I testimonials non sono mancati a partire da Fabio
Fazio, Gelindo Bordin, Deborah Compagnoni, Antonio
Cabrini, Paolo Rossi, il Vicenza Calcio, la
Sampdoria, il Genoa ed altri che hanno
sottoscritto lo slogan “Io corro per la
terapia genica” in
magliette, cappellini, grembiuli, striscioni e
adesivi. Il gruppo di famiglie con bimbi affetti da
Leucodistrofia Metacromatica, aderenti
all’Associazione Malattie Rare, ha permesso al
Dott. Bordignon e alla sua equipe di fare un
importante studio sui pazienti, in particolare su Andrea,
Ambra, Emilia e Maria. Per trasportare a Milano
le piccole Emilia e Maria, Giuseppe Baschirotto è
riuscito a coinvolgere il Ministero della Sanità
e la Presidenza del Consiglio dei Ministri i
quali in più occasioni hanno concesso uno dei loro aerei
per il trasporto veloce delle bimbe dalla
Calabria a Milano.
Tanto impegno e dedizione unito alla bravura
degli scienziati hanno portato ai risultati di oggi.
Dopo alcuni anni dall’inizio del progetto il
laboratorio di Claudio Bordignon è diventato Tiget,
ma l’Associazione Malattie Rare ha continuato a
sostenere il progetto da lei ideato e creato.Ben
diverso è il ruolo pionieristico di chi come
l’Associazione Mauro Baschirotto stimola la
creazione di nuovi progetti e traccia nuove strade,
fa incontrare i ricercatori, offre la disponibilità
di studi su pazienti e famiglie consenzienti, dal
ruolo di Enti pure benemeriti ma che si limitano
solamente a finanziare gruppi emergenti e progetti
già ben avviati e promettenti.Doveroso quindi il
ringraziamento che gli scienziati coinvolti in
questo progetto hanno fatto all’Associazione
Malattie Rare alla pagina 16 dell’articolo apparso
il 1 Marzo ’01 su Nature Medicine.L’Associazione
invece ringrazia tutte le famiglie e ricorda in
particolare i bimbi che non ci sono più tra i quali
Andrea, Emilia, Sandra, Consuelo, Samuele,
Francesca, Emanuela, Luigi, Laura, Francesca,
Claudio, …, che con tanto desiderio di vivere
aspettavano con ansia questo strepitoso evento.
Questo è un importante traguardo ma c’è
ancora molta strada da percorrere prima di curare
veramente quanti sono affetti da questa grave e rara
malattia.Tutti
i giornali ora parlano delle prospettive di cura di
malattie molto più comuni quali il Parkinson e l’Alzheimer,
partendo dalla Leucodistrofia Metacromatica. Ciò
conferma ancora una volta quello che
l’Associazione sta sostenendo da sempre: la
ricerca sulle malattie rare serve anche per le
malattie più comuni e diffuse.
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