PREMIO EUROPEO DI GENETICA UMANA
IXª Edizione – Amsterdam, 27 Maggio 2000

Quest’anno il prestigioso “Mauro Baschirotto” award in Human Genetics viene attribuito ad un grandissimo scienziato di fama mondiale il Prof Dirk Bootsma di Rotterdam.
Ancora una volta grazie all’Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto, Vicenza è presente ad un importantissimo appuntamento scientifico, presentando la sua prestigiosa arte orafa, mediante un ambito riconoscimento a chi ha saputo dare un fondamentale ed innovativo contributo alla ricerca sulle malattie genetiche.
Il premio consiste in uno splendido anello in oro bianco riproducente il logo dell’Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto”, mediante una raffinata composizione di brillanti al centro della quale spicca uno smeraldo taglio-goccia, che vuole celebrare l’avvenuto matrimonio dello scienziato con la ricerca, poichè le sue importanti scoperte hanno aggiunto appunto dei preziosi “anelli” alla meravigliosa catena delle conoscenze sviluppate dall’umanità.
Questo gioiello è stato prodotto dall’abilità e dalla creatività dell’azienda orafa vicentina “Sinico”, grazie alla disponibilità dei suo titolare sig. Walter Sinico, appartenente alla sezione Orafa dell’API. L’anello viene donato dall’Associazione Piccole e Medie Industrie di Vicenza che da tempo è vicina con grande sensibilità sostenendo la ricerca scientifica, stimolata, finanziata e condotta dall’Associazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” presso l’Istituto di Diagnosi Terapia e Cura (B.I.R.D. Europe Onius) a Costozza di Longare (VI).
Si tratta di un pezzo unico, appositamente progettato, simbolo prezioso e pregnante di significato, che appunto ricorda agli scienziati di tutta Europa la nostra città, con il suo creativo impegno nell’industria, ma anche nella solidarietà, dove l’abilità associata all’idea e alla generosità può creare vere e proprie opere d’arte di alto valore umano. Il premio, che consiste anche in una targa ricordo e in somma di 1.500 ECU, viene consegnato durante la cerimonia di apertura dei Meeting della Società Europea di Genetica Umana, che si svolgerà ad Amsterdam in sessione plenaria alle h. 15.3 0 di sabato 27 Maggio ’00 alla presenza di 800- 1 000 ricercatori.
il Prof. Bootsma riceve il premio dopo i professori Patricia Jacobs, Lore Zech, Mary Layon, Pierre Maroteaux, J. Ferguson Smith, Jean Weissenbach, Leena Peltonen, Jeas-Lous Mandel, per i meriti scientifici in Human Genetics.
Ciò che rende quest’anno particolarmente bello ed importante questo premio è che il prof. Dirk Bootsma è stato uno dei primi ad identificare e riprodurre in laboratorio una regione del DNA coinvolta nella traslocazione tumore-specifica: la traslocazione Philadelphia coinvolta nella Leucemia Mieloide Cronica. Si è occupato inoltre delle cause genetiche di malattie rare con manifestazioni tumorali come lo Xeroderma Pigmentoso ed altre.
Il lavoro quindi del prof Bootsma e di quanti si occupano di Genetica Umana è molto importante per le famiglie e per i pazienti e costituisce una grandissima speranza per quanti sono affetti da malattie rare ma anche per coloro che sono affetti da forme morbose più comuni come ad esempio i tumori.

TUTTE LE EDIZIONI

XI Edizione – Strasburgo, 28 Maggio 2002 – Prof. Albert de la Chapelle di Ohio

Il Prof. Albert de la Chapelle originario dalla Finlandia, è attualmente Professore di Genetica Oncologica alla Columbus Ohio State University dove dirige il Programma di Genetica Umana Oncologica. Il principale scopo della sua ricerca è stato il mappaggio e clonaggio dei geni incluso RMRP, HNPCC, MSH2, MLH1, PMS2 e PMS1 che riguardano le forme ereditarie di cancro. È uno dei pochissimi ricercatori che ha dato contributi importanti per la comprensione della genetica del cancro del colon, probabilmente il cancro più compreso attualmente.


X Edizione
 – Vienna, 19 Maggio 2001 – Prof. Robin Winter

Il Prof. Robin Winter è professore di Dismorfologia Genetica Clinica all’Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital di Londra. E’ leader nel mondo per la diagnosi di sindromi dismorfiche e lo studio di modelli di base nelle malformazioni congenite. I suoi importanti studi hanno permesso l’identificazione di nuove Sindromi in particolare della “Croniosynostosis Syndromes”. E’ coautore di importanti database in ambito dismorfologico che sono punti di riferimento importanti per i genetisti clinici di tutto il mondo.


IX Edizione 
– Amsterdam, 27 Maggio 2000 – Prof. Dirk Bootsma

Il Prof. Dirk Bootsma è direttore del Dipartimento di Biologia cellulare e di Genetica dell’Erasmuso University di Rotterdam. Il Prof. Bootsma fu uno dei primi ad identificare e riprodurre in laboratorio una rregione del DNA coinvolta nella traslocazione tumore-specifica: la traslocazione Philadelphia coinvolta nella Leucemia Mieloide Cronica. Il suo campo d’indagine principale è quello della genetica dei tumori e di alcune malattie rare di tipo tumorale, come ad esempio lo Xeroderma Pigmentoso.

VIII Edizione – Ginevra, 30 Maggio 1999 – Prof.ssa Patricia Jacobs

La Prof.ssa Pat Jacobs è direttore del laboratorio di genetica del Salisbury Hospital a Salisbury nel Wessex in Inghilterra. E’ stata la studiosa che ha descritto il primo cromosoma umano nel 1959, attualmente il suo campo d’indagine si è concentrato nello studio delle cause genetiche dell’autismo. Per i suoi particolari meriti scientifici ha recentemente ricevuto un premio anche dalla Regina Elisabetta.


VII Edizione
– Lisbona, 11 Maggio 1998 – Prof. Jean-Louis Mandel di Strasburgo

JL Mandel ha dato un importantissimo contributo alla genetica umana scoprendo l’espansione genetica trinucleotide, un vero e proprio meccanismo innovativo delle malattie neurodegenerative; ha condotto particolarissimi studi sul cromosoma X sul quale si trovano i geni di numerose malattie, tra cui l’Anrenoleucodistrofia, la Sindrome dell’X fragile, la Distrofia Muscolare e numerose altre.


VI Edizione
 – Genova, 18 Maggio 1997 – Prof.ssa Leena Peltonen di Helsinki

La Prof.ssa Peltonen dirige il laboratorio di genetica molecolare dell’Istituto Superiore di Sanità Pubblica Finlandese, si è distinta in paricolare nella mappatura, clonaggio e caratterizzazione di geni responsabili di diverse malattie ereditarie solitamente rare, ma che nella popolazione finlandese risultano essere più comuni; si è occupata particolarmente della Sindrome di Marfan, della Lipofiscinosi, della Sclerosi Multipla e della Poliendocrinopatia di tipo I chiamata APECED.


V Edizione
 – Londra, 12 Aprile 1996 – Prof. Malcom Ferguson Smith di cambridge

Prof. Ferguson è stato estremamente attivo fin dagli anni ’50 principalmente in ambito citogenetico; il suo principale campo d’indagine riguarda le anomalie cromosomiche, la diagnosi prenatale e la citogenetica molecolare compresa l’ibridazione in situ, nonchè la selezione di cromosomi isolati. Si è occupato anche di forme ereditarie tumorali.  


IV Edizione 
– Berlino, 24 Maggio 1995 – Prof. Jean Weissenbach di Parigi

Il Prof. Weissenbach dirige l’Istituto Genethon di Parigi; durante le sue ricerche ha scoperto nel genoma umano delle cellule, chiamate microsatelliti, che marcano la posizione di alcuni geni responsabili di gravissime forme morbose. Questa scoperta ha permesso di compiere importantissimi passi al progetto di marcatura del genoma umano.


III Edizione
 – Parigi, 1 Giugno 1994 – Prof.ssa Mary Frances Lyon di Chilton UK

La Prof.ssa Mary Lyon dirige l’unità di Radiologia dell’Università di Chilton in Inghilterra. I suoi studi hanno permesso di comprendere i meccanismi di controllo genetico del cromosoma X, che spiegano la comparsa di sintomi in alcune donne portatrici sane di malattie legate a questo cromosoma, come la Distrofia Muscolare di Duchenne.


II Edizione
 – Barcellona, 6 Maggio 1993 – Prof. Pierre Maroteaux di Parigi

Il Prof. Pierre Maroteaux è stato direttore del CNRS di Parigi e suoi studi si sono svolti essenzialmente nell’ambito delle malattie ossee geneticamente determinate, quali la Displasia Spondilo-epifisaria, l’Acrosodisostosi, la Condrodisplasia punctata, e numerose altre. Lo studio della cartilagine di crescita delle crondrodisplasie ha permesso non soltanto di confermare quanto individuato dai dati clinici e radiologici, ma anche di confrontare la fisiopatologia di queste malattie.


I Edizione
 – Elsinore, 27 Maggio 1992 – Prof.ssa Lore Zech di Uppsala

La Prof.ssa Lore Zech ha dedicato la sua vita alla ricerca genetica, con la scoperta nel 1968 del bandeggio dei cromosomi che ha dato la possibilità di individuare i vari geni e le loro posizioni all’interno dei cromosomi stessi.
Tecnica questa ancora valida e attualmente usata nei laboratori di tutto il mondo.

 

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