Gruppo europeo famiglie sindrome Lesch-Nyhan

SINDROME DI LESCH-NYHAN
La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) è una malattia genetica grave caratterizzata da iperuricemia, distonia, spasticità, coreoatetosi, difficoltà di espressione verbale, problemi renali, vario grado di deficit cognitivo e, in particolare, da una spinta incontrollabile all’autolesionismo che per le particolari caratteristiche viene definito propriamente come
comportamento Lesch-Nyhan.
La malattia è originata dall’assenza o comunque dall’attività estremamente ridotta dell’enzima ipoxantina–guanina–fosforibosil-transferasi (HPRT), normalmente presente e funzionante in tutte le cellule del nostro organismo.
L’Istituto Malattie Rare “M. Baschirotto” (B.I.R.D) si occupa di questa terribile sindrome dal 1996 sia sul piano socio-assistenziale che medico-scientifico, facendo uscire dal terribile isolamento le famiglie, creando il gruppo di supporto e aiuto, promovendo incontri meeting, corsi di formazione, visite plurispecialistiche e ricoveri periodici con la presenza di un’apposita équipe di cui fa parte lo stesso prof Nyhan.
Presso i laboratori di Genetica Medica dell’Istituto può essere effettuata la diagnosi genetica per i pazienti affetti da Sindrome di Lesch-Nyhan e per i loro familiari mentre i ricercatori dell’Istituto stanno procedendo nello continuando nel contempo a studiare
i meccanismi alla base della malattia.

Volantino 5 per mille LNS

I Nostri Contatti

Fondazione Malattie Rare “Mauro Baschirotto” Onlus
Via Bartolomeo Bizio, 1
36023 Costozza di Longare (Vicenza)
Italy

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L’Associazione Malattie Rare e la Fondazione M. Baschirotto hanno fondato l’Istituto B.I.R.D. Europe. L’Istituto si pone come riferimento principalmente per malattie rare e/o genetiche al fine di arricchire in maniera rilevante il panorama delle risposte assistenziali che attualmente vengono offerte per la diagnosi e cura di queste patologie.
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