Meeting on rare disease

Preliminary Program

h. 8.45 a.m. OPENING – Welcome of Authorities – Apertura dei lavori – Saluto delle Autorità

Chairman Prof. M. Pandolfo (Bruxelles)

Prof. M. Pandolfo, Hereditary Ataxias – Eredoatassie recessive

Dott. D. A. Filla - Napoli, Dominat Hereditary Ataxias -Eredoatassie Dominanti

Dott. M. Pessia - Chieti, Episodic Ataxias - Atassie Episodiche

Dott. V.Toso - Vicenza, Congenite and Metabolic Ataxias -Atassie congenite e metaboliche

Dott.ssa M. Zortea - Vicenza, Ataxias Diagnosis on B.I.R.D. - Diagnostica delle Atassie presso il B.I.R.D.

Dott. Cortese - Verona, Ataxias Rehabilitation - la riabilitazione delle sindromi atassiche

h.11.15 a.m. Break

h.11.30 a.m. Mitochondrial Myopathies, Genetics and Therapies – Miopatie Mitocondriali, Aspetti genetici e terapeutici

Dott. M. Zeviani - Milano

Lysosomal Storage Disorders – Malattie Lisosomiali

Dott. A.Salviati - Verona,

Gene therapy on Methacromatic Leukodistrophy – Terapia Genica della Leucodistrofia Metacroamtica

Dott. Antonella Consiglio – Milano

Gene therapy on Motoneuron Diseases – Terapia genica delle Malattie dei Motoneuroni

Dott. J. C. Bensandoun - Losanna

h. 1.30 p.m. Lunch

h. 2.30 p.m Lesch-Nyhan Sindrome, genetics and therapy – Sindrome di

Lesch Nyhan, aspetti genetici e terapeutici

Prof. W.Nyhan – San Diego,

Neurological aspects of Lesch-Nyhan Disease – Aspetti neurologici della Sindrome di Lesch Nyhan

Prof. H.A. Jinnah - Baltimora

An Experimental Therapy – Una Terapia Sperimentale

Dott. M. Andolina - Trieste

. Familial Epilepsy, Clinical Aspects – Epilessia Familiare, Aspetti

Clinici

Prof. B. Dalla Bernardina – Verona

Familial Epilepsy, Genetic Aspects – Epilessia Familiare, Aspetti Genetici

Prof. M. Pandolfo - Bruxelles

h.16.30 p.m. Break

h.16.45 p.m. Tuberous Sclerosis, Genetic and Clinical Aspects - Sclerosi Tuberosa di Bourneville, Aspetti Genetici e Clinici

Prof. N. Migone - Torino,

LAM, Genetic Aspects – Linfangioleiomiomatosi, Aspetti Genetici

Prof. Manfioletti - Trieste

Hereditary Deafness, Genetic Aspects – Sordità Ereditarie, Aspetti Genetici

Dott. P. Gasparini – Foggia

Hereditary Deafness, Therapy Aspects – Sordità Ereditarie Aspetti Terapeutici

Dott. S. Bordin - Vicenza

h. 6.00 p.m. Genetic Isolates – Isolati Genetici

Dott. P. Gasparini – Foggia

Dott. Bertoldo - Verona

h. 9.00 a.m. Other Genetic Diseases – Altre Malattie Rare – Chairman

Dott. R. Vettor - Padova

Hemochromatosis and Imflammatory Bowel Diseases, Genetics and Therapies – Emocromatosi e Malattie Infiammatorie Croniche dell'Intestino, genetica e terapie.

Dott. B. Lane - Dundee

Dott. P. Gasparini - Foggia

Prader Willi and other Genetic Obesity, Poliendocrinopathy – Prader Willi ed altre Obesità Genetiche, Poliendocrinopatie

Dott. Maffei – Padova

Dott. Sicolo – Padova

Dott. Pagano - Padova

h.11.00 a.m. Conclusions - Conclusioni

h.12.30 a.m. Lunch

h. 9.00 a.m Lesch-Nyhan Disease - W. Nyhan, H.A. Jinnah, Anderson, A.Salviati, La Greca ….