Acondroplasia,
Adrenoleucodistrofia
Amiotrofia spinale (SMA)
Atassia spinocerebellare di tipo 1 (SCA 1)
Atassia spinocerebellare di tipo 2 (SCA 2)
Atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA 3)
Atassia spinocerebellare di tipo 6 (SCA 6)
Atassia spinocerebellare di tipo 7 (SCA 7)
Atassia spinocerebellare di tipo 8 (SCA8)
Atassia spinocerebellare di tipo 17 ( SCA 17)
Atassia di Friedreich
Paraplegia spastica autosomica dominante
Corea di Huntington
Distrofia corneale di Groenuow
Emocromatosi ereditaria
Ipertermia maligna
Ipocondroplasia
Mitocondriopatie (MELAS, MERRF, NARP, LEBER 10 mutazioni)
Parkinson giovanile
Sindrome APECED
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Prader Willy Angelman
Sindrome di Rett
Sordita congenita neurosensoriale non sindromica
Leucodistrofia Metacromatica
Leucodistrofia di Krabbe
Sindrome di Farber
Morbo di Wilson
Progetto Gene Unit
X fragile
Diagnostica citogenetica pre e post natale
Diagnostica in oncoematologia
Su queste malattie il centro ha sviluppato una particolare
competenza sia in ambito diagnostico clinico e molecolare
che riabilitativo. Per molte di queste ha sviluppato
importanti progetti di ricerca anche in ambito terapeutico.
Per ulteriori informazioni
si può telefonare al n. 0444-555557 o scrivere
a : info@birdfoundation.org
