La Malattia di Wilson
La ricerca al vostro servizio

Offriamo la possibilità di eseguire indagini genetiche per la malattia di Wilson. Questa malattia è ereditaria e quindi i figli ed i familiari in genere di una persona con questa malattia possono essere o portatori sani o malati pur senza aver ancora mostrato i sintomi.
La ricerca su questa malattia rara, per migliorare la sua diagnosi e terapia, può andare avanti anche grazie alla vostra collaborazione.

NOTIZIE SULLA MALATTIA DI WILSON

Che cos'è la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson è una malattia autosomica ereditaria caratterizzata da un eccesso di rame accumulatosi in diversi tessuti dell'organismo, in particolare nel fegato, nel sistema nervoso centrale e nella cornea dell'occhio. Tale accumulo è provocato da una ridotta escrezione biliare di rame.

Quali sono i sintomi ed i segni clinici?

Clinicamente i pazienti possono presentare uno o più dei seguenti sintomi e segni:

Alterazione della funzionalità epatica: ipertransaminasemia, ittero, insufficienza epatica acuta.

Sintomi neurologici sono turbe del linguaggio, tremore, espressione anomala del volto, incoordinazione e difficoltà a deglutire.

Sintomi psichiatrici comprendono perdita della capacità di concentrazione sui compiti da svolgere e problemi di temperamento (malumore, pianto frequente, depressione). Occasionalmente paranoia o allucinazioni.

Molti di questi sintomi sono comuni ad altre malattie e possono portare a diagnosi errate. Nei pazienti giovani il coinvolgimento epatico è la manifestazione più frequente; dopo i 20 anni possono esordire anche i disturbi neurologici.

Trattamento della malattia

Fortunatamente la malattia di Wilson è una malattia genetica che può essere trattata in maniera molto efficace quando diagnosticata precocemente.

La terapia si avvale di farmaci chelanti il rame e di composti che ne inibiscono l’assorbimento intestinale.

E' importante seguire scrupolosamente il trattamento prescritto in quanto l'interruzione del trattamento può portare a un peggioramento, anche dopo anni di stabilità biologica.

E' raccomandata una dieta a basso contenuto di rame?

Le diete a basso contenuto di rame non sono più importanti nel trattamento della malattia di Wilson. Tuttavia è consigliabile limitare i consumi di fegato e di molluschi, che possono avere un alto contenuto di rame.

E' meglio sottoporre a screening il resto della famiglia per la ricerca della malattia di Wilson?

Un paziente a cui è stata diagnosticata la malattia di Wilson o un portatore sano può avere figli affetti dalla malattia pur senza averne mai mostrato i sintomi. Identificazione e diagnosi precoci sono particolarmente importanti, in quanto le persone trovate affette da questa malattia genetica possono essere curate con una terapia preventiva molto efficace.

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"Mauro Baschirotto"
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La fondazione promuove studi e ricerche nell'ambito di molte malattie rare che talvolta impongono un elevato carico gestionale ed emotivo ai pazienti e alle loro famiglie alle quali si può fornire informazione e consulenza, colmando spesso un certo vuoto.