Dal 1996 si è costituito in Italia, all'interno dell' Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto, un gruppo di famiglie con bambini affetti da sindrome di Lesch-Nyhan.

Attualmente sono 29 le famiglie componenti il gruppo con figli affetti da Lesch-Nyhan tra 2 e 41 anni.
Il gruppo sostiene la ricerca per una terapia attraverso iniziative che fanno capo all'Associazione Malattie Rare e promuove lo scambio di notizie ed esperienze al suo interno per una gestione sempre migliore di questa difficile malattia.