|
Resoconto dell'incontro del 18
ottobre 2003
RIASSUNTO
DEL PRIMO INCONTRO TRA GENITORI CON FIGLI AFFETTI DA SINDROME
DI GOLDENHAR, AVVENUTO
IL GIORNO 18 OTTOBRE
PRESSO IL CENTRO "M. BASCHIROTTO" DI
VICENZA.
Sabato 18 Ottobre, presso
il centro "B.I.R.D." DI Costozza (Vicenza), ci siamo dati appuntamento per
la prima volta in veste di genitori italiani con figli affetti da Sindrome di
Goldenhar. Le famiglie presenti erano dieci.
Guidati dal Signor
Baschirotto, abbiamo visitato i laboratori di analisi e ricerca dell'Istituto ed
appreso i progetti futuri per lo studio sulle malattie genetiche
rare.
Importante è stato il
momento di conoscenza reciproca e l'aver reso comune le esperienze vissute con i
nostri bambini. Subito è emersa una realtà diagnostica che presentava tratti
comuni a tutti i pazienti, ma anche diversità nelle anomalie associate a
Goldenhar.
Primo punto sul quale
abbiamo sentito la necessità di far luce è stato proprio quello della diagnosi.
Pochissimi casi hanno avuto una descrizione precisa della Sindrome alla
nascita ; alcuni sono stati definiti con la parola " presunta Sindrome di
Goldenhar", per altri la parola non compare affatto nella documentazione medica
per lasciar posto invece ad una descrizione delle anomalie evidenti. Per
ovviare a ciò, lo stesso centro "B.I.R.D.", si è reso disponibile ad una
consulenza genetica formata da più medici
specialisti nel settore malattie rare per il giorno 25
Novembre. Solo con una diagnosi certa infatti, si può ottenere il
codice di esenzione 0910 (per paziente affetto da sindrome di
Goldenhar) da inserire nel libretto sanitario e quindi ottenere tutta una serie
di agevolazioni e di coperture economiche per visite specialistiche e
farmaci.
Dalla relazione di ogni
genitore sono emersi poi nominativi di specialisti o centri specializzati ai
quali ci siamo rivolti per risolvere i problemi malformativi e non dei nostri
figli. Ognuno ha avuto contatti, aspettattive e responsi diversi. Gli indirizzi sono stati messi a disposizione di
tutti, ma si è sentita la necessità di capire quali sono veramente i centri
italiani e non ad allta specializzazione nei campi di intervento legati alle
anomalie della Patologia. Per questo abbiamo deciso di attivarci presso le
regioni affinchè segnalino i centri di riferimento per diagnosi e cura della
Sindrome, secondo quanto prescritto dalla Legge Nazionale sulle Malattie
Rare 279 del 18/05/01.
Per lavorare in maniera
organica e capillare, abbiamo concordato la designazione di un referente
nazionale nel signor Giuseppe Troccoli e di tanti altri
referenti che a livello regionale, dovranno attivarsi per verificare che siano
stati segnalati i centri di riferimento per diagnosi e cura della Sindrome di
Goldenhar in ogni regione di appartenenza. Inoltre per quanto riguarda la
componente medico-informativa, avremo la possibilità di avvalerci del prezioso
contributo del collaboratore scientifico professore
Amnon Cohen, Primario del reparto Pediatria all'Ospedale Civile
"S.Paolo" di Savona.
Di seguito riportiamo la
tabella relativa alle regioni ed agli indirizzi e-mail dei singoli referenti
nonchè una seconda griglia con l'elenco dei casi Goldenhar affiliati
all'associazione o di cui si conosce l'esistenza ma che non è stato ancora
possibile contattare.
REGIONE |
N° CASI |
REGIONE |
N°
CASI |
|
LIGURIA |
4 |
ABRUZZO-MOLISE |
1 |
|
CAMPANIA |
4 |
PIEMONTE |
3 |
|
VALLE
D’AOSTA |
/ |
PUGLIA |
5 |
|
LOMBARDIA |
1 |
BASILICATA |
/ |
|
CALABRIA |
1 |
EMILIA
ROMAGNA |
1 |
|
SICILIA |
/ |
TRENTINO A.
A. |
/ |
|
SARDEGNA |
/ |
VENETO |
5 |
|
TOSCANA |
/ |
FRIULI V. G. |
2 |
|
UMBRIA |
/ |
MARCHE-LAZIO |
2-2 |
Altro obiettivo che ci
siamo dati è stato quello di organizzare per l'anno prossimo
un convegno medico-scientifico con i maggiori esperti italiani
e stranieri nei settori di intervento legati alle anomalie della patologia
Goldenhar. In collegamento ad esso si è posta la possibilità di
pensare ad un serio progetto di ricerca sulle cause della
sindrome in collaborazione con l'Istituto "B.I.R.D." ed altri laboratori europei
e mondiali già coinvolti in un processo di studio avviato sulla
patologia .
La disponibilità della
buona conoscenza della lingua inglese di una mamma, ci permette di metterci in
contatto con la Fondazione Goldenhar e soprattutto con la figlia dello
scopritore della Sindrome, Edith, alla quale chiederemo informazioni ed ultime
notizie sullo stato di ricerca inerente la patologia. Per lo stesso
motivo contatteremo le associazioni dei genitori Goldenhar anche in Inghilterra,
Scozia, Canada e USA, fondate da oltre dieci anni e preziose interlocutrici per
quanto riguarda conoscenze, centri ad alta specializzazione, supporti
psicologici e novità sulla Sindrome.
Certi che questo primo
incontro sia stato un momento necessario, perzioso e costruttivo, ci piace
pensare all'immagine del mattone che da solo non significa nulla, ma che assieme
ad altri con costanza nel tempo , può far emergere una costruzione solida,
operante e visibile per tutti quei genitori e bambini che hanno ed avranno
bisogno del nostro aiuto.
BUON LAVORO E ARRIVEDERCI
Elena, Paolo e Pino
|
